Compte-Rendu.fr soutient les victimes de maladies génétiques rares

Dans le cadre de son mécénat d’entreprise, Compte-rendu.fr s’engage cette année auprès de l’AFDE (l’Association Française des Dysplasies Ectodermiques), une association apportant son soutien aux personnes touchées par les dysplasies ectodermiques, une famille de maladies génétiques rares.

Depuis 2018, nous avons soutenu différentes causes au travers d’un don à différentes associations : l’éducation et la culture, la reforestation, la lutte contre les violences faites aux femmes, et les enfants en danger, entre autres. Cette année, nous avons décidé de poursuivre notre engagement associatif pour une cause moins connue du grand public : le soutien aux familles touchées par les dysplasies ectodermiques.

Un choix guidé par nos valeurs

C’est l’une de nos rédactrices, dont le mari est touché par une dysplasie ectodermique anhidrotique, la forme la plus répandue de dysplasie ectodermique, qui a présenté l’AFDE à l’ensemble de l’équipe. En effet, chaque année, notre société s’engage auprès d’une association humanitaire sur proposition puis vote de nos rédactrices et rédacteurs.

Ainsi, pour l’année 2024, nous avons décidé de nous tourner vers le domaine médical et notamment vers la recherche génétique. Ce secteur ne nous est pas totalement inconnu puisque Compte-Rendu.fr intervient déjà auprès de multiples acteurs de la santé et de la recherche. Ce choix nous est donc apparu comme une évidence !

Qu’est-ce qu’une dysplasie ectodermique ?

Les Dysplasies Ectodermiques sont une famille de maladies rares caractérisées par l’absence de certains tissus d’origine ectodermique (poils, cheveux, dents, glandes sudoripares, ongles). L’absence de glandes sudoripares rend les personnes touchées par la maladie très sensibles aux chaleurs, car elles ne transpirent pas, ou très peu.

Ce manque de transpiration se caractérise par une intolérance aux températures élevées et par des problèmes de peaux caractéristiques de la maladie. Les personnes touchées peuvent souffrir de symptômes d’hyperthermie très sévères si leur environnement n’est pas adapté pour réguler la température, notamment à l’aide de climatiseur.

L’absence de dents, de poils, de cheveux et d’ongles peut également être un véritable frein social pour les personnes touchées puisque les conséquences de ces maladies rares sont très marquantes d’un point de vue physionomique.

Elles représentent également une contrainte médicale forte tout au long de la vie puisqu’elles nécessitent de consulter énormément de spécialistes pour compenser l’absence de ces tissus ectodermiques (dermatologue, ophtalmologue, chirurgien dentaire, implantologue, ORL, etc.) De plus, les personnes touchées par ces maladies ont un système immunitaire affaibli, elles sont donc plus susceptibles de tomber malades et mettent plus de temps à guérir qu’une personne n’ayant pas de problèmes de santé.

Une association créée pour soutenir les familles

L’AFDE a été créé en 2000 avec la volonté de briser l’isolement des familles dont un enfant est atteint de Dysplasie Ectodermique. Son objectif est également de combler le défaut d’informations sur cette maladie rare méconnue. En effet, les médecins connaissant la maladie sont difficiles à trouver. Les familles touchées par ces maladies ne savent généralement pas vers qui se tourner.

L’association a recherché les familles concernées par ces maladies et a ainsi démontré que le nombre de personnes atteintes était sous-estimé. Grâce à des groupes de paroles et des discussions informelles organisés par l’association, de nombreux symptômes qui ne semblaient pas liés à la maladie ont été identifiés.

L’AFDE a produit de nombreux questionnaires pour affiner ses connaissances et a ainsi mené une dizaine d’études en dix ans. L’association a noué des contacts avec des spécialistes du monde entier permettant aux familles d’être guidées vers des professionnels bien renseignés sur la maladie.

L’association propose un accompagnement aux personnes touchées par la maladie, qu’il s’agisse d’enfants ou d’adultes, mais aussi à leur famille. En effet, certaines personnes sont porteuses de la maladie, mais elles ne l’apprennent que lorsqu’elles ont des enfants, car elles ne présentent aucun symptôme — ou presque — de la maladie.

Les actions proposées par l’association

L’AFDE s’est mobilisée pour que les soins réalisés, notamment les soins dentaires, soient mieux pris en charge financièrement et médicalement. Après plusieurs années de lutte active, la prise en charge médicale et financière s’est considérablement améliorée, même si le remboursement des implants dentaires reste un sujet majeur pour les adultes.

L’AFDE apporte également de l’aide financière aux familles pour les dépenses liées à la maladie en prenant en charge les déplacements vers des professionnels compétents, une partie des prothèses dentaires ou mammaires, ou en aidant les familles à acquérir un climatiseur ou des rafraîchisseurs d’air.

L’association accompagne les familles pour les informer et les mettre en relation avec des médecins. Elle joue également un véritable rôle de médiation et de coordination entre les spécialistes et les familles.

À titre d’exemples, l’AFDE délivre chaque année des cours dans des facultés dentaires et elle travaille avec des centres de références et des centres de compétences dans chaque région de France.

Le soutien à la recherche médicale

L’AFDE soutient également la recherche médicale. L’association est notamment impliquée dans une étude sur le développement d’une protéine pouvant limiter les effets de la maladie sur les nouveaux nés en intervenant lors de la grossesse des mères porteuses de la maladie.

La contribution de Compte-Rendu.fr aux actions de l’AFDE

L’équipe de rédactrices et de rédacteurs, mobilisée au quotidien pour faire entendre le dialogue social en entreprise, espère de tout cœur que son don de plusieurs milliers d’euros à l’AFDE permettra à l’association de renforcer les actions sociales, médicales et financières déjà mises en place et d’aider encore plus de familles touchées par ces maladies génétiques rares.